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四肢纤细、修长,身高优秀,竟也可能是一种病?
互联网 0 ren668 2022年01月17日 加入收藏
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1986年1月24日,美国女排重扣手海曼,在一场比赛中因心脏疾病倒地猝死。这位身高1.96米的女球员,曾是郎平当年的劲敌,三十出头英年早逝,一度引人唏嘘。

经诊断,海曼猝死的背后根源,可能是一种名为马凡氏综合征的罕见病,由于常表现为身材高大、四肢纤长,而也称为蜘蛛指(趾)综合征。

01 马凡氏综合征会累及多系统和器官

马凡氏综合征虽然属于罕见病,但它在全世界的发病率并不低,每5000人就可能有1人发病。 导致马凡氏综合征的根源是基因缺陷,其中3/4可能源于遗传,剩下1/4可能是自发的基因突变。

主要是编码纤维蛋白-1的基因(FBN1)发生突变,导致纤维蛋白-1数量减少,从而引起转化生长β因子升高,导致弹力纤维质量下降,就容易造成组织和器官损害。

弹性纤维是构成结缔组织的重要结构,分布十分广泛,因此马凡氏综合征常可以累及骨骼、心血管、眼睛等多系统和器官,且一般合并出现,很少只限于其一。

累及骨骼系统,常表现为异常的身材高大,与躯干不协调的四肢纤长,尤其手指、脚趾很长,身高往往可以达到1.9米以上,因体格较高,关节灵活度大,这些患者更适合从事一些体育运动,如篮球、排球。

骨骼系统受累严重者还可出现胸廓畸形,脊柱侧弯等,还可能导致步态像鸭子一样。

累及眼睛,可导致晶状体脱位,出现高度近视。

累及心血管系统,可导致主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、主动脉夹层等,影响心功能,患者会出现憋气、活动量下降、胸痛等症状,严重者还可危及生命。

02 早期容易被忽略

马凡氏综合征多在儿童期发病,成年后会逐渐累及多系统。在发病最初,可能只会表现为身高越长越高,少数孩子可以出现鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。

但由于这个阶段正处于身高快速增长的时期,而且父母普遍认为,孩子越高越好看,所以在发现孩子身高增长、体型变化时,常忽略疾病的可能性。

所以,很多患者直到20岁后,出现了眼睛、心脏并发症,才引起重视,去医院检查而确诊。

为了避免这种情况,父母平时一定要对孩子多加注意,冷静看待孩子身高增长的现象。

并且要随时注意孩子有无异于常人的身材高瘦纤长,有无比例奇怪的手长脚长,骨骼畸形,晶状体脱位,心脏疾病等情况,一经发现,及时就医。

在马凡氏综合征累及的众多系统和器官疾病中,最为严重的就是心血管疾病。

03 约95%患者死于心血管疾病

心血管疾病中,出现频率较多的是二尖瓣关闭不全,约占50%-80%,长期血液反流会影响心功能,导致憋气,活动量下降等。

较为严重的是主动脉瘤,早期常较为隐匿,逐渐增长后可压迫周围组织和神经,可能导致声音嘶哑,还会有发生破裂的风险。

最危险的就是主动脉夹层,可导致前胸后背剧烈撕裂样疼痛,甚至昏迷,还可累及全身,出现截瘫、肠坏死等。

因此,一旦诊断马凡氏综合征,应及早治疗。但目前为止,这种疾病还不能彻底根治,只能对症治疗,越早治疗,效果越好

另外,马凡氏综合征虽然不影响生育功能,但是由于有50%的遗传概率,对于一些备孕的患者来说,可以通过遗传咨询、辅助生殖等方法帮助生育健康的宝宝。

如果已经怀孕,还可以通过羊水穿刺等检查,来帮助判断是否存在基因缺陷。

参考资料:医学微视官网 - 朱俊明 主任医师《马凡氏综合征》

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